Talasemia – jakie są rodzaje? Jak rozpoznać i leczyć niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Choroby krwi stanowią poważne wyzwanie dla medycyny, a talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) jest jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych tej kategorii. W Polsce – choć rzadko diagnozowana – jest rozpoznawana przede wszystkim u dzieci, a jej objawy mogą dotyczyć wielu narządów. Dowiedz się, jakie są rodzaje tej choroby i jak wygląda jej diagnostyka i leczenie.

Czym jest talasemia?

Talasemia – inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa – to choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia syntezy hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Choroba jest spowodowana defektem w genach, które kontrolują produkcję łańcuchów alfa i beta hemoglobiny. W wyniku tego błędu, produkcja prawidłowej hemoglobiny zmniejsza się, a to prowadzi do niedokrwistości. Odkładające się w tkankach niesparowane łańcuchy hemoglobiny odpowiadają za występowanie najcięższych objawów choroby.

1. Przeczytaj także, czym jest hemoglobina glikowanaLink otwiera się w nowej karcie i haptoglobinaLink otwiera się w nowej karcie.

Talasemia najczęściej występuje u mieszkańców obrębu basenu Morza Śródziemnego, u osób urodzonych na Bliskim Wschodzie, w Azji Południowej i Południowo-Wschodniej i Afryce Północnej. Szacuje się, że ok. 5% światowej populacji to nosiciele genu talasemii. W Polsce choroba ta występuje dość rzadko, jednak jej częstotliwość wzrasta ze względu na migracje.

Rodzaje talasemii

Istnieją różne rodzaje talasemii w zależności od łańcucha hemoglobiny, którego synteza jest zaburzona lub stopnia zaawansowania schorzenia. Najczęstsze typy talasemii to:

1. alfa talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów alfa hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy . W tej sytuacji może dojść do poważnych zaburzeń w ilości hemoglobiny alfa.

2. beta talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów beta hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy. W wyniku tego defektu, produkcja prawidłowej hemoglobiny jest ograniczona.

3. beta talasemia minor – najłagodniejsza postać choroby, w przebiegu której występuje minimalny niedobór łańcucha beta. Skutkiem jest najczęściej łagodna anemia przebiegająca bezobjawowo;

4. beta talasemia intermedia – jest formą talasemii o umiarkowanym przebiegu. Pacjenci z talasemią pośrednią nie wymagają regularnych transfuzji, co odróżnia ich od chorych na beta talasemię major.

5. beta talasemia major – najcięższy rodzaj choroby określany także jako niedokrwistość Cooley’ego. Pacjenci w taki zaawansowanym stadium wymagają specjalistycznego leczenia i regularnych transfuzji krwi. 

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą różnić się w zależności od jej typu i nasilenia. Najczęstsze symptomy to:

1. przewlekła niedokrwistość;

2. osłabienie i zmęczenie;

3. bladość lub zażółcenie skóry i błon śluzowych;

4. powiększenie śledziony i wątroby;

5. zaburzenia wzrostu u dzieci;

6. zaburzenia rytmu serca;

7. zaburzenia kostne (np. deformacje kości twarzy)

Diagnoza talasemii obejmuje dokładny wywiad medyczny, badania laboratoryjne krwi oraz badania genetyczne. Badania krwi wykonuje się w celu oceny poziomu hemoglobiny i innych parametrów krwi, które mogą sugerować obecność talasemii.

Badania genetyczne są kluczowe dla postawienia precyzyjnej diagnozy talasemii, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych takich jak choroba Huntingtona. Pozwalają one zidentyfikować wady genetyczne będące przyczyną choroby i zaplanować leczenie.

1. Przeczytaj także, czym jest achondroplazjaLink otwiera się w nowej karcie i zespół TARLink otwiera się w nowej karcie.

Jak przebiega leczenie talasemii?

Leczenie talasemii zależy od jej typu i stopnia nasilenia. W przypadku talasemii alfa konieczne są regularne transfuzje krwi, które dostarczają brakujące łańcuchy alfa hemoglobiny. Pacjenci z talasemią beta mogą również wymagać przeprowadzania tej procedury. Jedną z opcji leczenia choroby w zaawansowanym stadium jest przeszczep szpiku kostnego.

Stosowana bywa też terapia chelatacyjna (pozwalająca usunąć nadmiar żelaza z organizmu) oraz splenektomia (usunięcie śledziony). Uzupełnieniem terapii jest też odpowiednia dieta i regularna aktywność fizyczna. W każdym przypadku konieczne są regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia.

Talasemia u dzieci

Talasemia może być zdiagnozowana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. U młodszych pacjentów choroba ma zazwyczaj bardziej nasilone objawy i może wymagać bardziej intensywnego leczenia. Schorzenie daje o sobie znać dopiero po narodzinach, ale można je wykryć już podczas szczegółowych badań prenatalnych.

Niedokrwistość u dzieci może stać się przyczyną zaburzeń rozwoju psycho-fizycznego. Dlatego regularne transfuzje krwi oraz monitorowanie wzrostu i rozwoju są kluczowe w leczeniu dzieci z talasemią.

Jaki lekarz diagnozuje i leczy talasemię?

Leczeniem talasemii zajmuje się hematolog, czyli specjalista w zakresie profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób krwi. Jednak również pediatrzy, interniści i lekarze rodzinni mogą postawić wstępną diagnozę na podstawie wyników badań krwi oraz objawów towarzyszących. Pacjenci z talasemią – dorośli i dzieci – powinni być pod stałą opieką lekarza, aby monitorować przebieg choroby, obserwować efekty leczenia i w razie potrzeby modyfikować dalsze postępowanie terapeutyczne.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. M. Matysiak, Choroby krwi, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2010.

2. G. Basak i in., Hematologia – Kompendium, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021.

3. J.C. Carey, Genetyka medyczna, Wydawnictwo Edra Urban&Partner, Wrocław 2021.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.