Choroby genetyczne powstają z powodu zmian (mutacji) w genach. Mogą być dziedziczone po rodzicach albo pojawiać się spontanicznie – co oznacza, że choroba może wystąpić u dziecka, nawet jeśli rodzice są zdrowi. Mutacje genetyczne mogą powodować np. wady wrodzone lub zaburzenia metabolizmu.
W tej kategorii znajdziesz artykuły wyjaśniające przyczyny powstawania chorób genetycznych, metody ich diagnostyki oraz dostępne formy leczenia i wsparcia dla pacjentów oraz ich rodzin. Dowiesz się również, jakie znaczenie ma poradnictwo genetyczne w przypadku planowania potomstwa i oceny ryzyka wystąpienia schorzeń dziedzicznych.
Jakie są rodzaje chorób genetycznych?
Choroby genetyczne można podzielić na dwie główne grupy: dziedziczne i niedziedziczne. Te pierwsze są przekazywane z pokolenia na pokolenie, a drugie powstają w wyniku mutacji w komórkach somatycznych, czyli tych, które budują ciało. Mutacje spontaniczne nie są przekazywane dalej, ale mogą powodować poważne problemy zdrowotne.
Innym podziałem jest ten ze względu na wywołujące je czynniki. Pod tym względem choroby genetyczne można podzielić na kilka kategorii:
choroby jednogenowe – spowodowane mutacjami w jednym genie, np. mukowiscydoza, fenyloketonuria i dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
choroby chromosomowe – związane z nieprawidłowościami w liczbie lub strukturze chromosomów, np. zespół Downa, zespół Klinefeltera czy zespół Turnera,
choroby wieloczynnikowe – wynikające z interakcji wielu genów oraz czynników środowiskowych, co utrudnia ich klasyfikację i diagnozowanie, np. cukrzyca typu 2 i niektóre nowotwory (np. rak piersi związany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2),
choroby mitochondrialne – spowodowane mutacjami w DNA mitochondrialnym, które mogą wpływać na produkcję energii w komórkach; przykładem jest dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego,
zespoły aberracji chromosomowych – obejmujące różne zespoły genetyczne, takie jak zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13), które są związane z poważnymi wadami rozwojowymi.
Objawy chorób genetycznych
Choroby genetyczne mogą manifestować się poprzez szeroki zakres objawów. Do najczęstszych należą: nieprawidłowości w rozwoju fizycznym (niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, deformacje kończyn), zaburzenia neurologiczne (opóźnienie rozwoju, padaczka, osłabienie mięśni), problemy metaboliczne (nietolerancje pokarmowe, zaburzenia przemiany materii) oraz dysfunkcje narządów wewnętrznych (wady serca, niewydolność nerek czy wątroby). Niektóre objawy są widoczne już przy urodzeniu, inne rozwijają się stopniowo w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Wczesne rozpoznanie objawów i diagnostyka genetyczna są kluczowe dla właściwego leczenia i opieki nad pacjentem.
Jakie badania są wykorzystywane w diagnostyce chorób genetycznych?
W diagnostyce chorób genetycznych stosuje się różnorodne metody, które pozwalają na identyfikację mutacji i nieprawidłowości w materiale genetycznym, w tym:
sekwencjonowanie DNA przy użyciu metody Sangera (uznawana za „złoty standard” w diagnostyce genetycznej) lub sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, umożliwia jednoczesne badanie wielu genów oraz całych genomów),
mikromacierze (aCGH, pozwalają na analizę całego genomu z wysoką rozdzielczością),
kariotypowanie (podstawowa metoda stosowana w diagnostyce genetycznej, jednak ma ograniczenia w wykrywaniu mniejszych zmian),
testy molekularne (identyfikują specyficzne mutacje w określonych genach),
nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT; służą do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka jeszcze w trakcie ciąży).
To, która z tych metod będzie najlepsza, zależy od Twojego konkretnego przypadku i indywidualnych potrzeb. Współczesna diagnostyka genetyczna wykorzystuje najnowsze technologie, dzięki czemu lekarze mogą szybciej i skuteczniej wykrywać choroby genetyczne.
