Jakie są przyczyny i objawy chorób jednogenowych?

Choroby genetyczne wynikają z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Wśród nich są jednogenowe choroby, objawiające się w różnoraki sposób. Jedne z nich charakteryzują się łagodnym przebiegiem, inne są bardzo niebezpieczne. Czytaj dalej i dowiedz się, czym dokładnie są jednogenowe choroby genetyczne i w jaki sposób można je odziedziczyć. Poznasz również przyczyny i objawy jednogenowych chorób oraz sposób diagnozy i metody leczenia.

Czym są choroby jednogenowe?

Przyczyną każdej choroby jednogenowej jest tylko jedna mutacja genetyczna. Jest to bardzo szeroka grupa chorób, w której są zarówno te o łagodnym przebiegu, jak i takie zagrażające życiu. 

Każda komórka organizmu ludzkiego, poza komórkami rozrodczymi, ma 23 pary chromosomów. Są wśród nich 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy płci. U kobiet są to dwa chromosomy X, u mężczyzn chromosom X oraz Y. Jeden chromosom z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Na każdym z nich znajdują się geny odpowiadające za to, jak wyglądamy i jak funkcjonujemy. 

Gen, który odpowiada za daną cechę, może mieć dwie wersje, czyli dwa allele. Mówimy o allelu dominującym i recesywnym. Aby u danej osoby ujawniła się cecha dominująca, wystarczy jeden dominujący allel. Cecha recesywna wymaga obecności dwóch alleli recesywnych. W analogiczny sposób dziedziczone są również choroby.

1. Dowiedz się, czym jest zespół Blooma i jak można zdiagnozować tę chorobęLink otwiera się w nowej karcie.

Co to są choroby jednogenowe?

Choroby jednogenowe wywołane są uszkodzeniem bardzo małego fragmentu materiału genetycznego. Pojedyncza nić kwasu nukleinowego stanowiącego informację genetyczną komórki zbudowana jest z sekwencji nukleotydów. Tworzą one geny, które znajdują się w określonych miejscach na chromosomach. Odpowiadają za budowę i funkcję białek. Zmiana pojedynczego nukleotydu to już mutacja genetyczna, która zmienia funkcję białka. Czasami nie może być ono nawet produkowane. Oznacza to chorobę genetyczną. W zależności od modelu dziedziczenia choroby oraz tego, który z genów uległ uszkodzeniu, objawy tych schorzeń o podłożu genetycznym mogą być różne. 

1. Sprawdź, czy jest możliwe dziedziczenie raka po matceLink otwiera się w nowej karcie.

Oprócz chorób jednogenowych są też schorzenia, które ujawniają się w wyniku szeregu zmian w kilku genach. Należy do nich zespół metaboliczny. Dziecko, które dostaje w spadku po rodzicach mutację w genach takich jak LEPR, ADIPOQ, FTO, ma dużo większe predyspozycje do rozwoju miażdżycy, otyłości i nadciśnienia tętniczego. To, czy u takiego człowieka rozwinie się zespół metaboliczny, zależy od wielu innych czynników, takich jak dieta i styl życia.

Do chorób dietozależnych o podłożu genetycznym należy też celiakia, potocznie zwana alergią na gluten. Osoby, które cierpią z jej powodu, powinny stosować dietę bezglutenową.

Jakie są rodzaje chorób jednogenowych?

Można wyróżnić cztery rodzaje chorób jednogenowych:

1. autosomalne dominujące – ujawniają się wtedy, gdy uszkodzona zostaje tylko jedna kopia danego genu. Jeśli jeden z rodziców jest chory, to istnieje 50% szans, że przekaże to schorzenie swojemu dziecku. Do chorób autosomalnych dominujących zaliczamy między innymi chorobę Huntingtona, zespół Marfana, nerwiakowłókniakowatość i stwardnienie guzowate;

2. autosomalne recesywne – choroba jest efektem uszkodzenia obu kopii genu. Oznacza to, że każdy z rodziców chorego dziecka musi mieć mutację w jednym genie i przekazać ją dziecku. Tacy rodzice są bezobjawowymi nosicielami, a ryzyko choroby wynosi 25%, niezależnie od płci dziecka. Do chorób autosomalnych recesywnych należą: galaktozemia, fenyloketonuria, mukowiscydoza i rdzeniowy zanik mięśni (choroba SMA);

3. dominujące sprzężone z płcią – aby ujawniły się objawy chorobowe, wystarczy uszkodzenie jednej kopii genu znajdującego się na chromosomie X. Takie schorzenia ujawniają się głównie u kobiet. Przykładem choroby dominującej sprzężonej z chromosomem X jest zespół Retta;

4. recesywne sprzężone z płcią – choroby te dotykają głównie chłopców, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Kobiety, mając dwa chromosomy X, są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu. Przykładem choroby recesywnej sprzężonej z chromosomem X jest hemofilia.

W jaki sposób diagnozuje się choroby jednogenowe?

Aby potwierdzić konkretną chorobę jednogenową, należy wykonać badanie genetyczne. Bardzo ważne jest jednak, aby lekarz genetyk ocenił objawy kliniczne i na tej podstawie zlecił badanie konkretnego genu. Jeśli symptomy chorobowe są niespecyficzne i nie wskazują na konkretną jednostkę chorobową, zazwyczaj wykonuje się badanie polegające na analizie całego materiału genetycznego. Są to analizy wykonywane w technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Umożliwia ono bardzo szczegółową analizę poszczególnych genów, dzięki czemu można wykryć nawet rzadkie mutacje.

1. Dowiedz się, w jakim celu wykonuje się badanie kariotypuLink otwiera się w nowej karcie.

Materiałem do badań genetycznych jest krew obwodowa pobrana najczęściej z żyły łokciowej. Następnie za pomocą technik laboratoryjnych izolowany jest z niej materiał DNA, stanowiący podstawę badań. Wynik badania zazwyczaj jest dostępny po kilku tygodniach, ponieważ taka analiza jest bardzo skomplikowana i czasochłonna.

Czy choroby jednogenowe można wyleczyć?

Choroby genetyczne są wynikiem uszkodzenia w materiale genetycznym, nie można więc wyleczyć ich przyczyn. Wczesne wykrycie schorzenia otwiera jednak szereg możliwości leczenia objawowego. Dla przykładu, chorzy, którzy cierpią z powodu hemofilii, mogą prowadzić normalne życie po zastosowaniu odpowiedniej terapii. 

1. Sprawdź, na czym polega achondroplazja i jak można ją zdiagnozowaćLink otwiera się w nowej karcie.

Wiele innych schorzeń wymaga zastosowania rehabilitacji, by zwiększyć komfort życia chorego. Bardzo ważne jest jednak ich szybkie wykrycie i zdiagnozowanie.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. M. De-Rycke, Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders, „Genes” 2020, nr 11(8), s. 871.

2. T. Hardy, The role of prenatal diagnosis following preimplantation genetic testing for single-gene conditions: A historical overview of evolving technologies and clinical practice, „Prenatal Diagnosis” 2020, nr 40(6), s. 647–651.

3. R. Roos, Huntington's disease: a clinical review, „Orphanet Journal of Rare Diseases” 2010, nr 20, s. 40.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.