Czym jest zespół Schinzela-Giediona i jak można go wykryć?

Zespół Schinzela-Giediona jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Do głównych objawów tego schorzenia należy ciężkie upośledzenie intelektualne, charakterystyczne cechy dysmorficzne i wyższe niż statystycznie prawdopodobieństwo zachorowań na nowotwory. O tym, czym dokładnie jest zespół Schinzela-Giediona, jakie są jego przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, w jaki sposób jest on diagnozowany i leczony.

Czym jest zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome, SGS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, ciężkimi zmianami neurologicznymi i zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór złośliwy. Zalicza się do chorób ultrarzadkich – częstotliwość jego występowania jest mniejsza niż 1:50000 żywo urodzonych dzieci. Ten klinicznie rozpoznawalny zespół był pierwszym zaburzeniem, którego przyczynę genetyczną ustalono przy pomocy sekwencjonowania całego eksomu (ang. Whole-Exome Sequencing, WES). 

Dowiedz się, na czym polega zespół Alagille’a i jak się go diagnozujeLink otwiera się w nowej karcie.

Jakie są przyczyny zespołu Schinzela-Giediona?

Przyczyną zespołu Schinzela-Giediona jest mutacja w genie SETBP1 zlokalizowanym w obrębie ramion długich chromosomu 17. Jak dotąd naukowcom nie udało się w pełni wyjaśnić dokładnej funkcji genu SETBP1, który koduje białko wiążące SET1. Wiadomo jednak, że większość dzieci z tym zespołem ma zdrowych rodziców. Oznacza to, że choroba ujawniła się u nich w wyniku mutacji spontanicznej. Jest to rodzaj uszkodzenia w materiale genetycznym, zachodzącego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych u rodziców lub podczas pierwszych podziałów zarodka. Mutacja w genie SETBP1 może być przyczyną nowotworów krwi.

Czy wiesz, czym jest zespół TAR i w jaki sposób można go wykryć?Link otwiera się w nowej karcie

W jaki sposób objawia się zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona objawia się przede wszystkim ciężką niepełnosprawnością umysłową. Oprócz niego dzieci cierpiące z powodu tego schorzenia mają:

• wydatne czoło,

• duże ciemiączka,

• zgrubiałe rysy twarzy,

• cofniętą i skróconą środkową część twarzy,

• nisko osadzone uszy,

• szeroko rozstawione gałki oczne,

• płytkie oczodoły,

• krótki, zadarty nos,

• pełne policzki,

• głęboką bruzdę pod oczami,

• szerokie usta,

• duży język.

Wszystkie te cechy określane są jako zmiany dysmorficzne twarzy.

Sprawdź: Czym jest zespół Blooma i jak można zdiagnozować tę chorobę?Link otwiera się w nowej karcie

Dzieci cierpiące z powodu zespołu Schinzela-Giediona mają zmniejszone napięcie mięśniowe i problem ze ssaniem. Charakteryzują się nadmiernym owłosieniem ciała określanym jako hirsutyzm, pogorszeniem wzroku i słuchu. Pojawiają się u nich też inne zaburzenia, np.:

• wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej lub przetrwały przewód tętniczy,

• wodonercze, czyli poszerzenie miedniczek nerkowych,

• nieprawidłowo wykształcone narządy płciowe,

• nieprawidłowości układu kostnego,

• napady padaczkowe.

Jak można wykryć zespół Schinzela-Giediona?

Pierwsze objawy zespołu Schinzela-Giediona mogą być zauważone już w trakcie wykonywania badania USG u kobiety ciężarnej. Jednym z niepokojących objawów jest zaburzenie proporcji ciała dziecka. Lekarz jest też w stanie zauważyć nieprawidłowości w budowie serca i nerek.

Inne badania pomocne w diagnostyce zespołu Schinzela-Giediona to:

• badania radiologiczne,

• badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SETBP1.

Czy zespół Schinzela-Giediona jest dziedziczny?

Zespół Schinzela-Giediona dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Udowodniono jednak, że mutacja SETBP1 w większości przypadków powstaje de novo, czyli nie jest odziedziczona od rodziców.

Jak wygląda leczenie zespołu Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, w związku z czym nie ma opcji leczenia przyczynowego choroby. Jedynym wyjściem jest tylko łagodzenie objawów schorzenia i poprawa komfortu życia chorego. Pacjent wymaga stałej opieki lekarzy i częstych kontroli stanu zdrowia.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. F. Banfi, A. Rubio, M. Zaghi, et al., SETBP1 accumulation induces P53 inhibition and genotoxic stress in neural progenitors underlying neurodegeneration in Schinzel-Giedion syndrome, Nature Communication, 2021 Jun 30;12(1):4050.

2. R. Acuna-Hidalgo, P. Deriziotis, M. Steehouwer, et. al., Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies, PLoS Genetics, 2017 Mar 27;13(3):e1006683.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.