Czym jest zespół Schinzela-Giediona i jak można go wykryć?

Zespół Schinzela-Giediona jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Do głównych objawów tego schorzenia należy ciężkie upośledzenie intelektualne, charakterystyczne cechy dysmorficzne i wyższe niż statystycznie prawdopodobieństwo zachorowań na nowotwory. O tym, czym dokładnie jest zespół Schinzela-Giediona, jakie są jego przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, w jaki sposób jest on diagnozowany i leczony.

Czym jest zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome, SGS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, ciężkimi zmianami neurologicznymi i zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór złośliwy. Zalicza się do chorób ultrarzadkich – częstotliwość jego występowania jest mniejsza niż 1:50000 żywo urodzonych dzieci. Ten klinicznie rozpoznawalny zespół był pierwszym zaburzeniem, którego przyczynę genetyczną ustalono przy pomocy sekwencjonowania całego eksomu (ang. Whole-Exome Sequencing, WES). 

Dowiedz się, na czym polega zespół Alagille’a i jak się go diagnozujeLink otwiera się w nowej karcie.

Jakie są przyczyny zespołu Schinzela-Giediona?

Przyczyną zespołu Schinzela-Giediona jest mutacja w genie SETBP1 zlokalizowanym w obrębie ramion długich chromosomu 17. Jak dotąd naukowcom nie udało się w pełni wyjaśnić dokładnej funkcji genu SETBP1, który koduje białko wiążące SET1. Wiadomo jednak, że większość dzieci z tym zespołem ma zdrowych rodziców. Oznacza to, że choroba ujawniła się u nich w wyniku mutacji spontanicznej. Jest to rodzaj uszkodzenia w materiale genetycznym, zachodzącego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych u rodziców lub podczas pierwszych podziałów zarodka. Mutacja w genie SETBP1 może być przyczyną nowotworów krwi.

Czy wiesz, czym jest zespół TAR i w jaki sposób można go wykryć?Link otwiera się w nowej karcie

W jaki sposób objawia się zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona objawia się przede wszystkim ciężką niepełnosprawnością umysłową. Oprócz niego dzieci cierpiące z powodu tego schorzenia mają:

1. wydatne czoło,

2. duże ciemiączka,

3. zgrubiałe rysy twarzy,

4. cofniętą i skróconą środkową część twarzy,

5. nisko osadzone uszy,

6. szeroko rozstawione gałki oczne,

7. płytkie oczodoły,

8. krótki, zadarty nos,

9. pełne policzki,

10. głęboką bruzdę pod oczami,

11. szerokie usta,

12. duży język.

Wszystkie te cechy określane są jako zmiany dysmorficzne twarzy.

Sprawdź: Czym jest zespół Blooma i jak można zdiagnozować tę chorobę?Link otwiera się w nowej karcie

Dzieci cierpiące z powodu zespołu Schinzela-Giediona mają zmniejszone napięcie mięśniowe i problem ze ssaniem. Charakteryzują się nadmiernym owłosieniem ciała określanym jako hirsutyzm, pogorszeniem wzroku i słuchu. Pojawiają się u nich też inne zaburzenia, np.:

1. wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej lub przetrwały przewód tętniczy,

2. wodonercze, czyli poszerzenie miedniczek nerkowych,

3. nieprawidłowo wykształcone narządy płciowe,

4. nieprawidłowości układu kostnego,

5. napady padaczkowe.

Jak można wykryć zespół Schinzela-Giediona?

Pierwsze objawy zespołu Schinzela-Giediona mogą być zauważone już w trakcie wykonywania badania USG u kobiety ciężarnej. Jednym z niepokojących objawów jest zaburzenie proporcji ciała dziecka. Lekarz jest też w stanie zauważyć nieprawidłowości w budowie serca i nerek.

Inne badania pomocne w diagnostyce zespołu Schinzela-Giediona to:

1. badania radiologiczne,

2. badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SETBP1.

Czy zespół Schinzela-Giediona jest dziedziczny?

Zespół Schinzela-Giediona dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Udowodniono jednak, że mutacja SETBP1 w większości przypadków powstaje de novo, czyli nie jest odziedziczona od rodziców.

Jak wygląda leczenie zespołu Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, w związku z czym nie ma opcji leczenia przyczynowego choroby. Jedynym wyjściem jest tylko łagodzenie objawów schorzenia i poprawa komfortu życia chorego. Pacjent wymaga stałej opieki lekarzy i częstych kontroli stanu zdrowia.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. F. Banfi, A. Rubio, M. Zaghi, et al., SETBP1 accumulation induces P53 inhibition and genotoxic stress in neural progenitors underlying neurodegeneration in Schinzel-Giedion syndrome, Nature Communication, 2021 Jun 30;12(1):4050.

2. R. Acuna-Hidalgo, P. Deriziotis, M. Steehouwer, et. al., Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies, PLoS Genetics, 2017 Mar 27;13(3):e1006683.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.