Jakie są przyczyny i objawy zespołu Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera jest chorobą genetyczną, u której podstaw leżą mutacje w genie PITX2 lub FOXC1. Choroba doprowadza do uszkodzenia przedniego odcinka oka, które może skutkować całkowitą utratą wzroku już w bardzo młodym wieku. Czytaj dalej i dowiedz się, czym dokładnie jest zespół Axenfelda-Riegera, jakie są jego przyczyny i objawy. Dowiesz się również, jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Axenfelda-Riegera.

Czym jest zespół Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Avenfeld-Rieger Syndrome, ARS) to choroba genetyczna, której cechą charakterystyczną są nieprawidłowości w obrębie narządu wzroku. Głównym problemem u osób cierpiących z powodu zespołu Axenfelda-Riegera jest wada wzroku określana jako dysgenezja (uszkodzenie) przedniego odcinka oka. Naukowcy udowodnili, że wraz z rozwojem tego schorzenia może dojść do pojawienia się jaskry, a nawet całkowitej utraty wzroku u około 50% chorych [1].

Nie są to jednak jedyne nieprawidłowości narządowe. Oprócz chorób oczu mogą pojawić się wady uzębienia, ścian powłok brzusznych i układu moczowo-płciowego. Zespół Axenfelda-Riegera diagnozowany jest u jednego na około 200000 żywo urodzonych dzieci [1].

Dowiedz się także, czym jest zespół Blooma - co to za choroba i jak ją rozpoznaćLink otwiera się w nowej karcie.

Jakie są przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera?

W zależności od genu, który uległ uszkodzeniu, naukowcy wyodrębnili trzy typy zespołu Axenfelda-Riegera. Mutacje, które powodują rozwój tego schorzenia, dotyczą genów PITX2 lub FOXC1. Choroba może również rozwinąć się w wyniku utraty fragmentu chromosomu 13, opisywanej jako delecja 13q14. Gen, który bezpośrednio odpowiada za ten typ zespołu Axenfelda-Riegera, jak dotąd nie został poznany.

Geny PIX2 i FOXc1 odpowiadają za powstawanie białek mających aktywność czynników transkrypcyjnych. W warunkach fizjologicznych przyłączają się one do DNA i pomagają kontrolować aktywność innych ważnych genów. Czynniki te aktywowane są już w życiu płodowym dziecka i odgrywają ważną rolę w kształtowaniu się przedniego odcinka oka. Uszkodzenia w genach czynników transkrypcyjnych prowadzą więc do charakterystycznych wad wzroku u dziecka.

W jaki sposób objawia się zespół Axenfelda-Riegera?

Cechą charakterystyczną zespołu Axenfelda-Riegera są wady, takie jak:

• słabe rozwinięcie się tęczówki oka,

• zrosty na tęczówce,

• nieprawidłowe położenie źrenicy,

• otwory w tęczówce,

• zmętnienie rogówki,

• zaćma,

• nieprawidłowa liczba lub wielkość zębów,

• niedorozwój korzeni zębów i szkliwa,

• niedorozwój szczęki,

• szeroko rozstawione oczy,

• wysunięta do przodu dolna warga,

• spłaszczenie środkowej części twarzy,

• szeroka, płaska nasada nosa,

• wydatne czoło,

• nadmiar skóry w okolicy pępka,

• wrodzone wady serca,

• osłabienie lub utrata słuchu,

• zwężenie odbytu,

• zaburzenia wzrostu,

• nieprawidłowości w budowie narządów rodnych.

Jak można rozpoznać zespół Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera podejrzewany jest na podstawie charakterystycznych objawów. Jeśli zauważasz je u siebie lub u swojego dziecka, koniecznie zgłoś się do lekarza. Z pewnością zleci on wykonanie niezbędnych badań, takich jak: pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie ostrości wzroku oraz badanie dna oka. Wykona on również inne badania w zależności od wad narządowych, które występują. Do potwierdzenia diagnozy zespołu Axenfelda-Riegera niezbędne są jednak badania genetyczne. 

Zobacz także: Zespół Tar - jak go rozpoznać?Link otwiera się w nowej karcie

Zespół Axenfelda-Riegera – czy to dziedziczne?

Każdy gen leżący na autosomach występuje w dwóch kopiach. Zespół Axenfelda-Riegera dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Aby rozwinęły się objawy chorobowe, wystarczy więc odziedziczenie uszkodzonego genu od jednego z rodziców cierpiącego z powodu tej choroby genetycznej. Jeśli rodzic jest chory, to istnieje 50% szans na przekazanie choroby dziecku niezależnie od jego płci. 

Zespół Axenfelda-Riegera może rozwinąć się u dziecka, którego rodzice są zdrowi. Jest on wtedy wynikiem mutacji spontanicznej, czyli takiej, która ma miejsce w komórkach dziecka. Nie jest wówczas dziedziczny.

Zobacz także: Czym jest zespół popunkcyjny - objawy i leczenieLink otwiera się w nowej karcie.

Jak wygląda leczenie zespołu Axenfelda-Riegera?

Ponieważ zespół Axenfelda-Riegera ma podłoże genetyczne, nie można go całkowicie wyleczyć. Osoby cierpiące z powodu tej choroby mogą charakteryzować się szeregiem nieprawidłowości narządowych i układowych. Wymagają więc pomocy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Kluczowa jest opieka okulisty i stomatologa. Część pacjentów wymaga również pomocy ortodonty celem skorygowania wad zgryzu. Leczenie zespołu Axenfelda-Riegera jest głównie objawowe. Aby poprawić komfort widzenia, warto zastosować krople ze świetlikiem do oczuLink otwiera się w nowej karcie.

Źródła:

1. Wallace L.M Alward, Axenfeld-Rieger syndrome in the age of molecular genetics, American Journal of Ophthalmology, Volume 130, Issue 1, July 2000, p. 107–115.

2. Paul W Chrystal, Michael A Walter, Aniridia and Axenfeld-Rieger Syndrome: Clinical presentations, molecular genetics and current/emerging therapies, Experimental Eye Research, 2019 Dec;189:107815.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.