Choroba Canavan – objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Canavan występuje rzadko, głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. W przebiegu schorzenia dochodzi do postępujących zmian zwyrodnieniowych w istocie białej mózgu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku niemowlęcym i z czasem nasilają się, prowadząc ostatecznie do śmierci malucha. Opóźniony rozwój motoryczny dziecka, drgawki i trudności z karmieniem – to tylko kilka z symptomów uszkodzenia mózgu w przebiegu choroby Canavan. Jakie inne objawy powinny wzbudzić niepokój rodzica? U kogo szukać pomocy? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań znajdziesz w poniższym artykule.

Choroba Canavan – co to jest?

Choroba Canavan to rzadko występujące, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne (przebiegające z uszkodzeniem komórek nerwowych). Jest jedną z leukodystrofii, czyli chorób, w których zmiany degeneracyjne dotyczą przede wszystkim istoty białej mózgu. Choroba Canavan występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich – w tej populacji częstość zachorowań wynosi nawet 1 na 6000 osób.

Dlaczego dochodzi do rozwoju choroby?

Choroba Canavan jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jej objawy wystąpią tylko wówczas, gdy dziecko otrzyma po jednej kopii uszkodzonego genu od każdego z rodziców. Jeśli gen zostanie odziedziczony tylko od jednego z rodziców, maluch będzie jedynie bezobjawowym nosicielem.

Gen ASPA, o którego uszkodzeniu mowa, znajduje się na chromosomie 17. W warunkach prawidłowych odpowiada on za syntezę enzymu – N‑acetyloaspartazy. W wyniku mutacji enzym ten nie jest produkowany, co prowadzi do odkładania się w mózgu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA). Substancja ta uszkadza komórki nerwowe i osłonki mielinowe w mózgu.

• Przeczytaj też, jak dochodzi do rozwoju achondroplazjiLink otwiera się w nowej karcie.

Choroba Canavan – objawy

Pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się zwykle w wieku około 3 miesięcy. U niemowlęcia, u którego wcześniej rodzice nie zauważali problemów zdrowotnych, zaczynają występować niepokojące objawy:

• brak aktywności, apatia,

• osłabienie płaczu,

• słaby odruch ssania,

• brak kontroli położenia głowy podczas podciągania malucha za rączki z pozycji leżącej na plecach,

• wiotkość mięśni,

• brak wodzenia wzrokiem za osobami i przedmiotami,

• wymioty,

• drgawki.

Między 3. a 6. miesiącem życia dziecka rodzice zauważają powiększenie obwodu jego główki (makrocefalię) i spastyczność mięśni (ich nadmierne napięcie). Maluch nie osiąga tzw. kroków milowych – nie przewraca się na brzuszek, nie próbuje pełzać. W ciągu kolejnego roku dochodzi zwykle do utraty wzroku na skutek zaniku nerwu wzrokowego, a połowa małych pacjentów zmaga się z napadami drgawek. Coraz większe trudności dotyczą także karmienia maluchów – mają one problemy z przełykaniem i refluks żołądkowo-przełykowy.

Niekiedy pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się dopiero około 5. urodzin dziecka, a schorzenie ma lżejszy przebieg.

Jakie badania wykonać?

Diagnostyka i leczenie dzieci z podejrzeniem choroby Canavan wymaga współpracy neurologa, pediatry, genetyka, okulisty oraz gastroenterologa. Rozpoznanie stawia się na podstawie wysokiego poziomu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA) w moczu u dziecka z objawami choroby. Niekiedy wykonuje się badanie aktywności N‑acetylo-aspartazy w komórkach skóry. Każdy maluch z chorobą Canavan wymaga konsultacji z genetykiem. Diagnozę można postawić już w życiu płodowym. W pobranym płynie owodniowym oznacza się wówczas poziom kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego.

U każdego pacjenta wykonuje się tomografię komputerową głowy. Charakterystyczne zmiany zwyrodnieniowe w obrębie istoty białejLink otwiera się w nowej karcie potwierdzają rozpoznanie choroby Canavan.

Czy choroba Canavan jest wyleczalna?

Choroba Canavan jest chorobą niewyleczalną. Leczenie opiera się przede wszystkim na utrzymaniu odpowiedniego nawodnienia i odżywienia chorych dzieci oraz na podawaniu leków przeciwpadaczkowych. U części maluchów konieczne jest założenie gastrostomii, czyli specjalnej rurki, która umożliwia podawanie pokarmu prosto do żołądka. Fizykoterapia pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia przykurczów i odleżyn u małego pacjenta.

• Przeczytaj więcej na temat chorób jednogenowychLink otwiera się w nowej karcie (np. alkaptonuriiLink otwiera się w nowej karcie).

Ile żyją dzieci z chorobą Canavan?

Jeśli przebieg choroby jest ciężki, dziecko zwykle nie przeżywa dłużej niż 10 lat. W przypadku łagodnych objawów schorzenia długość życia może być dłuższa, a niekiedy nawet porównywalna do osób zdrowych. Pacjenci z chorobą Canavan często zmagają się z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Jakość życia obniżają również nawracające drgawki oraz całkowity brak widzenia.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. Bokhari M., Samanta D., Bokhar S., Canavan Disease, „StatPearls”, 2023, dostęp online: sierpień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430816/. 

2. Karimzadeh P. i in., The Clinical Features and Diagnosis of Canavan’s Disease: A Case Series of Iranian Patients, „Iranian Journal of Child Neurology”, 2014, dostęp online: sierpień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307371/.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.