U kogo może wystąpić zespół Gilberta? Czy można leczyć patologię?

Zespół Gilberta to łagodna choroba metaboliczna, która jest uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się okresowym zwiększeniem stężenia bilirubiny we krwi, co może prowadzić do wystąpienia objawów żółtaczki. W większości przypadków zespół Gilberta przebiega bezobjawowo, ale u niektórych pacjentów może pojawić się przemijające żółtawe zabarwienie skóry i białek oczu. Dowiedz się, czym jest zespół Gilberta i jak skutecznie go leczyć!

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1. Odpowiada on za prawidłowy przebieg przemiany bilirubiny w wątrobie. U pacjentów z zespołem Gilberta enzym ten działa mniej sprawnie niż u osób bez mutacji. W rezultacie bilirubina nie jest przetwarzana i wydalana z organizmu tak efektywnie, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi (nie powoduje natomiast uszkodzenia czy powiększenia wątrobyLink otwiera się w nowej karcie).

Czynniki, które mogą wywoływać wzrost stężenia bilirubiny i nasilać objawy choroby to m.in.

• długoterminowe głodówki,

• duży wysiłek fizyczny,

• stres,

• infekcje,

• spożycie alkoholu,

• dieta wysokotłuszczowa,

• stosowanie niektórych leków (np. leków przeciwzapalnych i obniżających poziom cholesterolu),

• odwodnienie.

Zespół Gilberta jest obiektem wielu badań naukowych, mających na celu lepsze zrozumienie przyczyn, objawów i metod leczenia tej choroby. Analizy koncentrują się na opracowywaniu nowych metod diagnostycznych oraz poszukiwaniu potencjalnych terapii. Dzięki postępom w dziedzinie genetyki coraz więcej informacji jest dostępnych na temat zespołu Gilberta, co może przyczynić się do poprawy opieki nad pacjentami z tą chorobą.

• Zobacz także: Czym jest zespół Dubina-JohnsonaLink otwiera się w nowej karcie.

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków zespół Gilberta przebiega bezobjawowo i jest diagnozowany przypadkowo podczas rutynowych badań krwi. Jednak u niektórych pacjentów mogą pojawić się okresowo symptomy żółtaczki hemolitycznejLink otwiera się w nowej karcie, takie jak żółte zabarwienie skóry i białek oczu. Objawy te najczęściej występują w okresach zwiększonej produkcji bilirubiny, np. podczas stresu, gorączki, infekcji, głodzenia się, operacji, intensywnego wysiłku fizycznego, spożycia alkoholu oraz u kobiet w okresie okołomiesiączkowym. Niekiedy mogą również wystąpić objawy przypominające grypę, takie jak ból głowy, uczucie rozbicia i gorączka.

Co ciekawe, u dzieci z zespołem Gilberta żółtaczka u noworodka jest dłuższa i bardziej nasilona. Jak zaobserwował Bartlett i wspólnicy w prowadzonych badaniach przedłużająca się hiperbilirubinemia u dzieci po urodzeniu powinna być wskazaniem do wykonania testów genetycznych pod kątem zespołu Gilberta.

Diagnoza zespołu Gilberta

Diagnoza zespołu Gilberta opiera się na badaniach laboratoryjnych, które potwierdzają podwyższone stężenie bilirubiny we krwi. Jeśli wyniki badania wskazują na podwyższone jej stężenie, konieczne może być wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta nie wymaga specyficznego leczenia, ponieważ jest to łagodna choroba, która nie powoduje uszkodzenia wątroby ani poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Pacjenci z zespołem Gilberta powinni jednak unikać czynników, które mogą nasilać objawy, takich jak długotrwałe głodzenie, duży wysiłek fizyczny, stres czy spożywanie alkoholu oraz przyjmowanie niektórych leków (np. środków przeciwzapalnych).

Ważne jest również, aby osoby chorujące na zespół Gilberta regularnie monitorowały stężenie bilirubiny we krwi i utrzymywały zdrowy styl życia, np. poprzez odpowiednią dietę i regularną aktywność fizyczną.

Dieta w zespole Gilberta

Choć dieta nie ma bezpośredniego wpływu na poziom bilirubiny we krwi u pacjentów z zespołem Gilberta, istnieją pewne zalecenia żywieniowe, które mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia wątroby. Zaleca się spożywanie zróżnicowanej, bogatej w błonnik i składniki odżywcze diety, która obejmuje:

• owoce,

• warzywa,

• pełnoziarniste produkty zbożowe,

• chude białko,

• zdrowe tłuszcze,

• odpowiednią ilość płynów

Taka dieta sprzyja również sprawnej regeneracji wątrobyLink otwiera się w nowej karcie. Ponadto, pacjenci z zespołem Gilberta powinni unikać nadmiernego spożycia alkoholu oraz tłustych i ciężkostrawnych potraw.

Poradnictwo genetyczne

W przypadku diagnozy zespołu Gilberta, ważne jest, aby pacjenci skonsultowali się z genetykiem. Może to pomóc pacjentom zrozumieć dziedziczenie choroby, ryzyko przekazania mutacji genetycznej potomstwu oraz przedstawić dostępne metody diagnostyki prenatalnej. Specjalista może również udzielić informacji na temat badań, które pozwalają potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta oraz ocenić ryzyko wystąpienia powikłań zdrowotnych z nim związanych (przy braku monitorowania poziomu bilirubiny).

Badania genetyczne są dostępne dla pacjentów z podejrzeniem zespołu Gilberta. Test pozwala na identyfikację mutacji w genie UGT1A1, które odpowiadają za to schorzenie. Badanie genetyczne jest skutecznym narzędziem diagnostycznym, które potwierdza zespół Gilberta i umożliwia ocenę ryzyka przekazania mutacji genetycznej potomstwu.

Zespół Gilberta a ciąża

Kobiety z zespołem Gilberta mogą spodziewać się prawidłowej ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Istnieje jednak pewne ryzyko, że poziom bilirubiny wzrośnie w okresie trzech trymestrów, co może prowadzić do wystąpienia żółtaczki. Dlatego ważne jest, aby kobiety z zespołem Gilberta regularnie monitorowały stężenie bilirubiny w tym szczególnym czasie oczekiwania na dziecko i współpracowały z lekarzem w celu utrzymania zdrowia zarówno swojego, jak i rozwijającego się płodu.

Źródła:

1. S. Więcek, I. Jankowska, J. Kwiecień, A. Liberek, Zespół Gilberta – standard diagnostycznoterapeutyczny, „Standardy Medyczne/Pediatria” 2019, t. 16, s. 50–55.

2. D. Miazga, A. Maziarczyk, L. Surdacka, M. Blicharz, Monika, D. Bartosik-Zielińska, Zespół Gilberta jako ochrona przed rozwojem innych chorób, „Journal of Education, Health and Sport” 2023, nr 14(1), s. 203–215.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.