Choroba Alzheimera – przyczyny, objawy, leczenie

Postępujące zaburzenia poznawcze u osób po 65. roku życia są najczęściej objawem choroby Alzheimera. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego w jej przebiegu prowadzi do zaburzeń pamięci, uwagi, mowy, a nawet zachowania, które uniemożliwiają z czasem choremu samodzielne funkcjonowanie. Dowiedz się, jakie są przyczyny choroby Alzheimera i na czym polega jej leczenie.

Alzheimer i demencja – czy to to samo?

Na wstępie warto wyjaśnić, czym jest choroba Alzheimera i demencja. Pojęcia te bowiem często stosuje się zamiennie, a nie są równoznaczne. DemencjaLink otwiera się w nowej karcie, inaczej otępienie, jest ogólnym terminem oznaczającym zaburzenia funkcji poznawczychLink otwiera się w nowej karcie (m.in. mowy, procesu myślenia, pamięci), które uniemożliwiają choremu samodzielne funkcjonowanie. Pojęcie demencji bywa powszechnie nadużywane i służy często do określenia zaburzeń pamięciLink otwiera się w nowej karcie u osób starszych. Warto jednak wiedzieć, iż jej rozpoznanie jest możliwe dopiero podczas badania lekarskiego, na podstawie spełnienia przez chorego określonych kryteriów. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, odpowiadającą za ponad ⅔ jej przypadków u osób w wieku 65 lat i starszych. Trzeba jednak zaznaczyć, iż pacjenci z chorobą Alzheimera w początkowym jej stadium są w stanie samodzielnie funkcjonować, nie spełniają więc podstawowego kryterium rozpoznania otępienia.

Choroba Alzheimera – przyczyny. Czy Alzheimer jest dziedziczny?

Choroba Alzheimera to jedno ze schorzeń neurodegeneracyjnych, które cechują się uszkodzeniem neuronów (komórek nerwowych). Wśród nich wymienia się również takie choroby jak choroba ParkinsonaLink otwiera się w nowej karcie, choroba Creutzfeldta-Jakoba czy chorobę Huntingtona. Postępujące uszkodzenie i śmierć komórek nerwowych w przebiegu choroby Alzheimera jest spowodowane odkładaniem się w nich nieprawidłowych białek, przede wszystkim beta-amyloidu i białka tau. Mimo iż choroba Alzheimera jest rozpoznawana najczęściej u osób w wieku podeszłym (po 65. r.ż.), to może wystąpić także u młodszych pacjentów. Na podstawie dostępnych danych szacuje się, iż choroba Alzheimera o wczesnym początku (<65. r.ż.) dotyczy około 10% wszystkich chorych.

Większość zachorowań na chorobę Alzheimera nie jest związana z występowaniem rodzinnym i nie jest dziedziczna. U części pacjentów, szczególnie w przypadku wczesnej postaci schorzenia, choroba może jednak mieć podłoże genetyczne i być dziedziczna. Dotychczas poznane mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby Alzheimera to m.in. mutacje w genach AAP na chromosomie 21, PSEN2 na chromosomie 1 i PSEN1 na chromosomie 14.

Lata badań naukowych pozwoliły ustalić czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Należą do nich:

1. podeszły wiek,

2. zaawansowany wiek rodziców,

3. zaburzenia depresyjne w wywiadzie,

4. trisomia 21. pary chromosomów,

5. obecność allelu e4 apolipoproteiny APOE,

6. nikotynizm,

7. choroby układu sercowo-naczyniowego,

8. uraz głowy w wywiadzie.

Udowodniono, iż wyższe wykształcenie, regularne czytanie książek, zbilansowana dieta i aktywność fizyczna zmniejszają ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Na podstawie wyników dotychczasowych badań naukowych można również przypuszczać, iż działanie ochronne może dawać stosowanie terapii hormonalnej estrogenami u kobiet.

Początki choroby Alzheimera – objawy

Na wczesnym etapie choroby Alzheimera (tzw. przedklinicznym) nie obserwuje się żadnych niepokojących objawów, dochodzi natomiast już do zmian zwyrodnieniowych w mózgu chorego. Pierwsze objawy schorzenia, świadczące o etapie łagodnych zaburzeń poznawczych, są na początku trudne do zauważenia i rzadko skłaniają pacjenta do poszukiwania pomocy lekarskiej. 

Symptomy obejmują zwykle trudności z wysłowieniem się, zapominanie wyrazów, pogorszenie pamięci. Z czasem trudność zaczynają sprawiać choremu codzienne czynności, co może przypominać objawy demencji starczej. Zwykle przez dość długi czas pacjenci z chorobą Alzheimera są w stanie pracować i samodzielnie funkcjonować – dopiero niemożność egzystencji bez pomocy drugiej osoby uprawnia do rozpoznania u chorego demencji.

Objawy i przebieg zaawansowanej choroby Alzheimera

Eksperci zajmujący się tym tematem twierdzą, iż rocznie u 10% chorych na Alzheimera następuje postęp choroby i przejście z etapu łagodnych zaburzeń poznawczych do etapu demencji. Do jego objawów należą m.in.:

1. poważne zaburzenia pamięci – w zaawansowanym stadium schorzenia pacjenci nie rozpoznają nawet najbliższych osób,

2. zaburzenia orientacji w terenie – bez należytej opieki chorzy mogą gubić się nawet w znanych sobie dobrze wcześniej okolicach,

3. zaburzenia mowy – trudność z nazywaniem osób, prostych przedmiotów, a w końcowym stadium choroby całkowity brak komunikacji z otoczeniem,

4. halucynacje wzrokowe, słuchowe, węchowe,

5. zaburzenia snu,

6. wtórne zaburzenia psychiczne, najczęściej depresja i zaburzenia lękowe.

Choroba Alzheimera nieuchronnie prowadzi do śmierci pacjenta (najczęściej w wyniku zapalenia płuc), zwykle w ciągu 4–8 lat od postawienia diagnozy. W końcowym stadium schorzenia chory zwykle nie porusza się samodzielnie, nie kontroluje oddawania moczu i stolca oraz wymaga karmienia przez drugą osobę.

Diagnostyka choroby Alzheimera – jakie badania wykonać?

W fazie łagodnych zaburzeń poznawczych rozpoznanie choroby Alzheimera nie jest proste i wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z chorym i jego bliskimi, badania fizykalnego (czyli przedmiotowego, polegającego na obejrzeniu, osłuchaniu, zbadaniu dotykiem i opukaniu pacjenta) oraz wykonania badań dodatkowych. Wstępna diagnoza jest często stawiana przez lekarza rodzinnego, który kieruje następnie pacjenta do innych specjalistów. Diagnoza choroby Alzheimera wymaga zarówno oceny chorego przez neurologa, jak i poddania go konsultacji psychiatrycznej i psychologicznej.

Oprócz oceny funkcji poznawczych za pomocą specjalnych testów (tzw. badanie neuropsychologiczne) lekarz powinien również zlecić badania, które pozwolą wykluczyć inne, wtórne przyczyny zaburzeń poznawczych u pacjenta. Obejmują one zwykle podstawowe oznaczenia z krwi (w tym morfologię, poziom TSH, witaminy B12, glukozy), badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego (tomografię komputerową głowy, rezonans magnetyczny, PET), badanie czynności elektrycznej mózgu (EEG). Istotne znaczenie w diagnostyce ma podwyższone stężenie białka tau i beta-amyloidu 42 w płynie pobranym z nakłucia lędźwiowego.

Dowiedz się, jak dbać o układ nerwowy. Dieta, sen i inne determinanty prawidłowej pracy mózguLink otwiera się w nowej karcie

Metody leczenia pacjentów z chorobą Alzheimera

Niestety choroba Alzheimera pozostaje do dziś chorobą nieuleczalną, a stosowane środki farmakologiczne mają na celu zmniejszenie nasilenia objawów. Do najczęściej przepisywanych chorym leków należą inhibitory cholinoesterazy (donepezil, galantamina, rywastygmina – zwiększają one poziom acetylocholiny w mózgu) oraz memantyna (spowalnia proces degeneracji komórek nerwowych). W przypadku pojawienia się zaburzeń psychicznych, np. depresji, stosuje się odpowiednie leczenie. Równie istotne w opiece nad chorym jest zapewnienie mu bezpieczeństwa, najlepiej w dobrze mu znanym otoczeniu. Wskazana jest także regularna aktywność fizyczna, dostosowana indywidualnie do możliwości pacjenta oraz zdrowa, zbilansowana dieta, m.in. z ograniczeniem tłuszczów trans, które negatywnie wpływają na zdrowie.

Jaki można zrobić test na pierwsze objawy Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest chorobą neurodegeneracyjną i najczęstszą przyczyną demencji, której pierwsze objawy często pozostają niezauważone lub są ignorowane przez chorego i jego najbliższe otoczenie. Nie istnieje jedno określone badanie, które mogłoby potwierdzić chorobę Alzheimera. Testem przesiewowym, mającym na celu wykrycie lub wykluczenie otępienia u osoby badanej, jest test MMSE (Mini-Mental State Examination), który można wykonać w gabinecie lekarza rodzinnego. Jest to krótkie badanie (trwające około 30 minut), mające na celu ocenę funkcji poznawczych pacjenta, m.in. orientację w miejscu i czasie, uwagę i liczenie, zapamiętywanie oraz funkcje językowe. Należy podkreślić, iż test MMSE nie służy do rozpoznania choroby Alzheimera. Pomaga on natomiast wskazać pacjentów z prawdopodobną obecnością zespołu otępiennego (w przypadku uzyskania poniżej 24 punktów na 30 możliwych), u których konieczne jest pogłębienie diagnostyki.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. Kumar A. i in., Alzheimer Disease, “StatPearls”, 2022, dostęp online: marzec 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499922/.

2. Schektens P. i in., Alzheimer’s Disease, “The Lancet”, 2021, dostęp online: marzec 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8354300/. 

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.