Jakie są przyczyny i objawy mielofibrozy?
Mielofibroza jest rzadkim nowotworem szpiku kostnego, kwalifikowanym do schorzeń mieloproliferacyjnych. Polega ona na odkładaniu złogów kolagenowych w szpiku, co prowadzi do wypierania prawidłowych komórek krwiotwórczych. Objawy mielofibrozy nie są charakterystyczne, co zazwyczaj przekłada się na zdiagnozowanie choroby w zaawansowanym stadium. O tym, czym dokładnie jest mielofibroza, jakie są jej przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak zdiagnozować mielofibrozę i jakie są sposoby jej leczenia.
Czym jest mielofibroza?
Prawidłowy szpik kostnyLink otwiera się w nowej karcie składa się z wielu rodzajów komórek, które mogą rozwijać się w krwinki białe, czerwone i płytki krwi. Ta gąbczasta tkanka znajduje się w niektórych kościach. W wyniku zaburzeń pracy szpiku kostnego może dojść do produkcji nieprawidłowej liczby lub funkcji niektórych elementów morfotycznych. Taka sytuacja występuje właśnie w przypadku mielofibrozy. Na skutek odkładania złogów kolagenowych w szpiku dochodzi do wypierania z niego komórek krwiotwórczych.
Mielofibroza, która rozwija się bez określonej przyczyny, zwana jest mielofibrozą pierwotną. Jeśli zaś występuje jako powikłanie innych schorzeń, to wówczas mówimy o mielofibrozie wtórnej.
Omawiana choroba hematologiczna klasyfikowana jest do tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych. Oznacza to, że w przebiegu mielofibrozy nie stwierdza się obecności genu fuzyjnego BCR-ABL1.
Przeczytaj także na temat mielofibrozyLink otwiera się w nowej karcie i leukemiiLink otwiera się w nowej karcie.
Jakie są przyczyny mielofibrozy?
Bezpośrednią przyczyną mielofibrozy jest zastępowanie prawidłowo funkcjonujących komórek krwiotwórczych przez włóknistą tkankę. Dlatego właśnie mielofibroza zwana jest włóknieniem szpiku kostnego. Rozrastające się włókna prowadzą do niewydolności szpiku.
Bardzo charakterystyczną cechą mielofibrozy jest produkcja nadmiernej ilości megakariocytów, które w prawidłowych warunkach odpowiadają za wytwarzanie płytek krwi. Te z kolei biorą udział w krzepnięciu krwi. Zbyt duże stężenie megakariocytów wiąże się z uwalnianiem przez nie cytokin (czynników wzrostu) powodujących stan zapalny, który dodatkowo pobudza rozrost tkanki włóknistej w szpiku kostnym. W efekcie tych procesów szpik traci swoje funkcje krwiotwórcze. Zaburzone zostają proporcje składników krwi i ich funkcje. W zaawansowanych stadiach włóknienia produkcja składników krwi zachodzi w wątrobie i śledzionie, co prowadzi do znacznego powiększenia się tych narządów.
Jedną z przyczyn rozwoju mielofibrozy są zaburzenia genetyczne – mutacje w genach JAK2, CARL lub MPL. Taka zmiana ma miejsce w komórce macierzystej szpiku i skutkuje namnażaniem się nieprawidłowych, zmutowanych komórek, które przekazują uszkodzony gen następnym.
Przeczytaj także na temat przyczyn poliglobuliiLink otwiera się w nowej karcie i mastocytozyLink otwiera się w nowej karcie.
W jaki sposób objawia się mielofibroza?
Objawy mielofibrozy uzależnione są od fazy zaawansowania choroby. W początkowym etapie pacjenci nie zauważają objawów. Większość chorych zgłasza zmęczenie, osłabienie, nadmierną senność, męczliwość i zaburzenia rytmu serca. Często skarżą się oni również na występowanie nocnych potów, zmniejszenie apetytu oraz uczucie pełności w jamie brzusznej.
Do innych objawów mielofibrozy zaliczamy:
powiększenie wątroby i śledziony,
bóle kostno-stawowe,
gorączkę lub stan podgorączkowy,
świąd skóry,
niedokrwistość,
spadek masy ciała,
skłonność do występowania krwawień bez urazów,
chorobę wrzodową,
żylaki przełyku,
zaburzenia odporności,
skłonność do infekcji,
obrzęki nóg,
powiększenie węzłów chłonnych,
wyniszczenie organizmu.
Jeśli zauważasz u siebie takie objawy, koniecznie zgłoś się do lekarza rodzinnego. Z pewnością zleci on wykonanie podstawowych oznaczeń laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, oraz badań obrazowych.
Jakie badania wykonać, by wykryć mielofibrozę?
Lekarz rodzinny może podejrzewać mielofibrozę na podstawie objawów zgłaszanych przez chorego oraz na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Zazwyczaj stwierdza się zmiany w morfologii krwi, takie jak: obniżenie poziomu erytrocytów, podwyższenie liczby białych krwinek oraz nadpłytkowośćLink otwiera się w nowej karcie. W badaniu fizykalnym zauważalne jest powiększenie wątroby i śledziony. Lekarz, widząc odstępstwa od normy w zakresie parametrów hematologicznych, zazwyczaj kieruje chorego do hematologaLink otwiera się w nowej karcie, który na podstawie specjalistycznych badań szpiku, takich jak trepanobiopsja lub biopsja szpiku, stawia ostateczne rozpoznanie.
Jak wygląda leczenie mielofibrozy?
Leczenie mielofibrozy polega na łagodzeniu objawów. Bardzo ważne są regularne kontrole i wykonywanie badań mających na celu określenie postępów leczenia.
Najbardziej skutecznym leczeniem mielofibrozy jest przeszczep szpiku kostnego od zdrowej osoby. Aby mógł on być wykonany, pacjent musi przejść szereg badań i konsultacji lekarskich.
Do metod wspomagających proces leczenia mielofibrozy należą m.in.:
radioterapia,
stosowanie leków cytoredukcyjnych (zmniejszających ilość komórek nowotworowych)
transfuzje krwi,
chirurgiczne usunięcie śledziony.
Nieleczona mielofibroza skutkuje poważnym, bezpowrotnym upośledzeniem czynności szpiku. Z tego powodu w przypadku zaobserwowania u siebie opisanych powyżej niepokojących objawów należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Zleci on odpowiednie badania celem potwierdzenia lub wykluczenia włóknienia szpiku. Odpowiednio wcześnie zastosowane leczenie poprawia komfort życia pacjenta.
Dbamy o Twoje zdrowie – także poprzez rzetelne informacje. Dlatego artykuły na naszej stronie są tworzone przez zespół specjalistów: lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków oraz doświadczonych redaktorów medycznych.
Nasi eksperci nie tylko dzielą się wiedzą teoretyczną – przekazują też praktyczne wskazówki oparte na swoim doświadczeniu zawodowym. Piszą o tym, co naprawdę ważne dla Twojego zdrowia: od profilaktyki, przez diagnostykę, po metody leczenia.
Stawiamy na przejrzystość, dlatego pod każdym artykułem znajdziesz bibliografię i źródła. W ten sposób wspieramy Cię w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących Twojego zdrowia.
Redakcja NNZobacz artykuły tego autoraPodziel się z innymi
Udostępnij artykuł w social-mediach.
Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcieŹródła:
A. Tefferi, Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management, American Journal of Hematology, 2021 Jan;96(1):145-162.
D.A. Arber et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127:2391-2405.
A.M. Vannucchi et al. Mutations and prognosis in primary myelofibrosis. Leukemia. 2013;27:1861-1869.
Y. Wang, Genetic and Clinical Characteristics of Patients with Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasm Carrying Concurrent Mutations in JAK2V617F, CALR, and MPL, Technology in Cancer Research & Treatment 2023 Jan-Dec;22.
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.
