Choroba Wilsona – co to jest? Objawy i sposoby leczenia

Choroba Wilsona to wielonarządowa choroba genetyczna. Typowe jest dla niej zaburzenie metabolizmu miedzi, które prowadzi do odkładania się tego pierwiastka w wielu narządach, co skutkuje ich uszkodzeniem. Choroba Wilsona występuje stosunkowo rzadko i jej przebieg naturalny jest bardzo zmienny. Sprawdź, jakie objawy towarzyszą chorobie Wilsona oraz na czym polega leczenie tej przypadłości.

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona to choroba genetyczna charakteryzująca się wzmożonym gromadzeniem miedzi w organizmie na skutek zaburzenia jej metabolizmu. W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia struktur, w których magazynowany jest ten pierwiastek, głównie mózgu, wątroby, nerek i rogówki oka. Schorzenie to zostało opisane po raz pierwszy w 1912 r. przez Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, od którego nazwiska wzięła się jego nazwa. Choroba Wilsona może dać o sobie znać w każdym wieku. Najczęściej jednak pierwsze objawy obserwuje się u osób między 5 a 35 rokiem życia. 

Jakie są przyczyny choroby Wilsona?

Przyczyną choroby Wilsona jest mutacja w genie ATP7B zlokalizowanym na chromosomie 13. Do tej pory opisano ponad 300 mutacji tym w genie. Koduje on ATP-azę 7B, która uczestniczy w transporcie miedzi. Choroba Wilsona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Występuje z częstością 1:30 000 urodzeń. Główny czynnik wpływający na wzrost zapadalności na to schorzenie to zawieranie małżeństw w obrębie rodzin (tzw. efekt założyciela). W wyniku mutacji genetycznej dochodzi do powstania nieprawidłowej ATP-azy 7B, o zaburzonej czynności. Prowadzi ona do zbierania się miedzi w wątrobie.

Pacjenci na tym etapie choroby nie mają objawów klinicznych. Dalsze zbieranie się tego pierwiastka w hepatocytach przewyższa ich możliwości detoksykacyjne. Dochodzi do przechodzenia miedzi do przestrzeni międzykomórkowej, rozpadu komórek wątrobowych i ich martwicy. Po uszkodzeniu komórek wątroby miedź uwalniana jest do krwiobiegu. Razem z krwią dociera do innych struktur i również prowadzi do ich niszczenia. Miedź odkłada się zwłaszcza w mózgu, rogówce (pierścień Kaysera-Fleischera), sercu i nerkach. W efekcie tego pojawia się wiele różnorodnych objawów.

Zobacz także: Jak dbać o wątrobę? Co warto wiedzieć?Link otwiera się w nowej karcie

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona ma dość złożony obraz kliniczny.W ocenie stopnia nasilenia objawów zastosowanie znajduje Unified Wilson’s Disease Rating Scale (UWDRS).

Z uwagi na to, że wspomniany wyżej enzym – ATP-aza 7B – zlokalizowany jest przeważnie w komórkach wątrobowych, to w przebiegu choroby Wilsona obserwuje się szereg dolegliwości ze strony wątroby. Typowymi przejawami schorzenia są powiększona wątrobaLink otwiera się w nowej karcie i stłuszczenie wątrobyLink otwiera się w nowej karcie. Objawy uszkodzenia tego narządu mogą przybierać również postać samowygasającego ostrego zapalenia wątroby, przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby, piorunującego zapalenia wątroby z ciężką anemią lub marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym. Objawy wątrobowe choroby Wilsona poprzedzają pojawienie się zaburzeń neuropsychiatrycznych o kilka lat. Do innych początkowych symptomów schorzenia należą: zmiany kostno-stawowe, zaburzenia miesiączkowania i poronienia oraz objawy dysfunkcji nerek.

W chorobie Wilsona mogą się rozwinąć również następujące objawy:

• drżenie rąkLink otwiera się w nowej karcie i/lub głowy,

• dystonia – mimowolne skurcze mięśni, postać uogólniona lub segmentarna, 

• inne ruchy mimowolne, takie jak atetoza, pląsawica,

• objawy parkinsonowskie – zaburzenia napięcia mięśniowego, drżenie spoczynkowe kończyn, spadek siły mięśniowej, sztywność mięśni, bradykinezja (spowolnienie ruchowe),

• zaburzenia móżdżkowe – dyzartria (zaburzenia mowy), ataksja kończyn (trudność w wykonywaniu płynnych ruchów), zaburzenia chodu,

• zaburzenia ruchu gałek ocznych,

• zaburzenia połykania, ślinotok,

• kardiomiopatia.

W zaawansowanych postaciach choroby Wilsona można zaobserwować zaburzenia psychiczne.Najczęściej są to:

• zaburzenia osobowości i zachowania (trudności szkolne i zawodowe, uzależnienia od różnych substancji, agresja), 

• zaburzenia afektu (zaburzenia afektywne pod postacią depresji czy manii, drażliwość, labilność emocjonalna).

Rozpoznanie choroby Wilsona

Podstawą w diagnostyce choroby Wilsona są badania podmiotowe, przedmiotowe i laboratoryjne – ocena metabolizmu miedzi. Ostatni rodzaj obejmuje ocenę stężenia ceruloplazminy w surowicy, dobowego wydalania miedzi z moczem oraz stężenia miedzi w surowicy i miąższu wątroby. W przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego – występowania choroby Wilsona wśród krewnych – z reguły przeprowadza się badania genetyczne. Analiza genetyczna mutacji genu ATP7B wykonywana jest za pomocą metod molekularnych. Pozwalają one na potwierdzenie nieprawidłowości w genie i określenie rodzaju zmian genetycznych. W rozpoznaniu pomocne są również badania obrazowe wątroby i testy wątroboweLink otwiera się w nowej karcie oceniające poziom enzymów wątrobowych, badanie obrazowe mózgu oraz badanie okulistyczne z użyciem lampy szczelinowej, w którym ocenia się obecność złogów miedzi w rogówce oka – daje ona efekt tzw. pierścienia Kaysera-Fleischera. 

Choroba Wilsona – jak leczyć?

Leczenie choroby Wilsona opiera się przede wszystkim na farmakoterapii. Stosowane są leki usuwające z organizmu nadmierną ilość miedzi oraz ograniczające jej gromadzenie się. Są to tzw. środki chelatujące, a jednymi z częściej stosowanych są penicylamina i trientyna. Osobom z chorobą Wilsona dodatkowo podawany jest octan cynku, którego zadaniem jest zmniejszenie wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego. Leczenie cynkiem ma znaczenie pomocnicze i umożliwia terapię mniejszymi dawkami leków podstawowych. Rolę wspomagającą odgrywa dieta. Chorym zaleca się znacznie ograniczyć pokarmy bogate w miedź, takie jak wątroba cielęca, płatki owsiane, grzyby, ziarna sezamu, drożdże piekarskie, ziarna słonecznika, orzechy, kakao, ostrygi, pełnoziarniste produkty zbożowe czy pestki dyni. W sytuacjach bardzo ciężkich konieczne może się okazać przeszczepienie wątroby w celu normalizacji metabolizmu miedzi w organizmie.

Źródła:

1. T. Litwin, A. Członkowska, Choroba Wilsona – czynniki wpływające na obraz kliniczny, „Neurologia i Neurochirurgia Polska” 2013, t. 47, nr 2, s. 161–169.

2. K. Poniewierski, K. Dzieżyc, A. Turek i wsp., Neuropsychiatryczny obraz choroby Wilsona – opis przypadku, „Neuropsychiatria i Neuropsychologia” 2018, t. 13, nr 1, s. 31–42.

3. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.

4. B. Tarnacka, A. Członkowska, Choroba Wilsona, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2008, t. 4, nr 3, s. 125–128.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.