Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny choroby i sposoby leczenia

Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą uwarunkowanych genetycznie chorób, w których przebiegu poziom cholesterolu jest bardzo wysoki. Nieleczona może prowadzić m.in. do wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych i zapalenia ścięgna Achillesa. Hipercholesterolemia rodzinna jest zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco i dotyczy wielu członków rodziny. Dowiedz się, jakie objawy mogą towarzyszyć temu schorzeniu, jak można je rozpoznać i na czym polega leczenie.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

HipercholesterolemiaLink otwiera się w nowej karcie rodzinna jest grupą chorób genetycznych, które prowadzą do znacznego podwyższenia stężenia cholesterolu we krwi. U większości pacjentów schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Wysoki poziom frakcji LDL cholesterolu zwiększa u osób chorych ryzyko miażdżycy i jej powikłań, w tym choroby niedokrwiennej serca. Wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej i wdrożenie odpowiedniego leczenia daje szansę na spowolnienie rozwoju miażdżycy, a tym samym na poprawę rokowań osoby chorej. Badaniami przesiewowymi powinni zostać również objęci wszyscy krewni I stopnia.

Hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób oraz dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Częstość występowania tej choroby jest większa w niektórych rejonach geograficznych, m.in. u mieszkańców Finlandii i Libanu.

1. Sprawdź również, czym jest dyslipidemia androgennaLink otwiera się w nowej karcie.

Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny

Hipercholesterolemia rodzinna jest konsekwencją mutacji genetycznej, prowadzącej do syntezy nieprawidłowo funkcjonującego receptora dla LDL. LDL, czyli lipoproteina o niskiej gęstości, odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów. U osób, u których występuje wadliwy receptor dla LDL, niemożliwy jest prawidłowy transport LDL do komórek. W efekcie jego stężenie we krwi staje się znacznie podwyższone.

Za wystąpienie hipercholesterolemii rodzinnej odpowiadają najczęściej mutacje:

1. genu receptora LDL (występuje najczęściej);

2. w genach apolipoproteiny B (ApoB);

3. w genach konwertazy białkowej subtylizyny/keksyny typu 9.

Znajomość tych mutacji przyda się, jeśli Ty lub bliska Ci osoba zdecyduje się na wykonanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.

1. Przeczytaj tez na temat podstawowych badań krwiLink otwiera się w nowej karcie.

Jak może się objawiać rodzinna hipercholesterolemia?

Przebieg hipercholesterolemii rodzinnej różni się u osób z postacią homozygotyczną i heterozygotyczną choroby. Tzw. homozygoty mają 2 wadliwe kopie genu, podczas gdy heterozygoty tylko 1. Ma to istotne znaczenie kliniczne. W homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej już w dzieciństwie poziom LDL jest bardzo wysoki, a powikłania sercowo-naczyniowe pojawiają się w młodym wieku. W postaci heterozygotycznej przebieg choroby jest wolniejszy.

U osób z hipercholesterolemią rodzinną mogą wystąpić m.in.:

1. kępki żółte, czyli depozyty tłuszczu w obrębie skóry;

2. objawy choroby niedokrwiennej serca (np. bóle w klatce piersiowej);

3. objawy choroby niedokrwiennej naczyń obwodowych (np. bóle kończyn dolnych podczas chodzenia);

4. bóle stawów spowodowane obecnością w nich depozytów tłuszczu;

5. objawy zapalenia ścięgna Achillesa (m.in. ból w okolicy łydki).

Jakie badania wykonać?

Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u osób obciążonych dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia należy wykonywać już we wczesnym dzieciństwie (około 2. roku życia). Profil lipidowy (lipidogramLink otwiera się w nowej karcie) powinien obejmować oznaczenie w próbce krwi:

1. stężenia cholesterolu całkowitegoLink otwiera się w nowej karcie na czczo;

2. stężenia frakcji LDL cholesterolu na czczo;

3. stężenia frakcji HDL cholesterolu na czczo i po posiłku;

4. stężenia trójglicerydów na czczo.

Hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać, gdy m.in.:

1. u osób w wieku 20 lat lub młodszych stężenie LDL jest wyższe niż 160 mg/dL;

2. u osób po 20. roku życia poziom LDL jest wyższy niż 190 mg/dL.

Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania badań genetycznych.

Metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza rodzinnego, kardiologa, endokrynologa i dietetyka. Każdy pacjent powinien zostać dokładnie poinformowany o przebiegu choroby, związanych z nią zagrożeniach i metodach leczenia. Terapia obejmuje:

1. stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety, ubogiej w tłuszcze nasycone. Warto skonsultować się z dietetykiem, który m.in. wyjaśni, w jakich produktach jest najwięcej cholesterolu;

2. regularną aktywność fizyczną;

3. rezygnację z palenia tytoniu;

4. zmniejszenie masy ciała u osób zmagających się z nadwagą lub otyłością;

5. stosowanie statyn, czyli leków obniżających poziom cholesterolu we krwi.

6. Przeczytaj także, czym są fibratyLink otwiera się w nowej karcie.

Kobiety planujące ciążę muszą omówić modyfikację leczenia z lekarzem prowadzącym jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. Konieczne jest odstawienie leków obniżających stężenie cholesterolu, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu. Decyzję tę powinien jednak podjąć specjalista.

1. Przeczytaj także jak kontrolować leczenie hiperlipidemiiLink otwiera się w nowej karcie.

Hipercholesterolemia rodzinna – powikłania i rokowania

Przed zastosowaniem,, leczenia statynami ryzyko wystąpienia powikłań u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną było bardzo duże. Choroba może bowiem prowadzić do:

1. choroby niedokrwiennej sercaLink otwiera się w nowej karcie, w tym zawału mięśnia sercowego;

2. zastoinowej niewydolności serca;

3. udaru niedokrwiennego mózgu;

4. stenozy aortalnej (zwężenia zastawki aortalnej serca);

5. choroby tętnic obwodowych.

U osób z heterozygotyczną postacią choroby wcześnie wdrożone leczenie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Rokowanie u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną jest niekorzystne – umierają oni zwykle przed rozpoczęciem trzeciej dekady życia.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. Vaezi Z., Amini A., Familial Hypercholesterolemia, „StatPearls” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ [dostęp: styczeń 2024].

2. Zubielienė K. i in., Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis, „Medicina” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9692978/ [dostęp: styczeń 2024].

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.