Hamartoma – przyczyny, objawy, leczenie

Hamartoma to łagodna zmiana nienowotworowa w postaci guza, który może występować w różnych narządach. Choroba charakteryzuje się chaotycznym rozkładem i zaburzonymi proporcjami komórek, które normalnie występują w danym narządzie. Sprawdź, jakie są objawy hamartomy, do jakiego lekarza się zgłosić i jak przebiega leczenie.

Co to jest hamartoma?

Hamartoma – inaczej nazywana błędniakiem – jest guzem o charakterze nienowotworowym. Składa się z dojrzałych tkanek, które normalnie występują w danym narządzie, ale są chaotycznie rozmieszczone w guzie. Wiele narządów może być dotkniętych hamartomą, ale najczęściej występuje ona w płucach i podwzgórzu.

Dla przykładu, hamartoma płuc składa się z różnych tkanek, takich jak tkanka nabłonkowa, mięśniowa gładka, łączna, naczyń krwionośnych i limfatycznych. Jednak układ tych tkanek jest chaotyczny i nie tworzy typowej struktury płuc. Hamartoma podwzgórza, z kolei, powstaje z dojrzałych tkanek, które normalnie występują w podwzgórzu, ale w zaburzonych proporcjach i nieprawidłowym rozmieszczeniu.

Według badania opublikowanego w European Respiratory Journal, hamartoma płuc stanowi około 7% wszystkich tego rodzaju zmian u dzieci, natomiast badanie opublikowane w Journal of Neurosurgery: Pediatrics wskazuje, że hamartoma podwzgórza stanowi około 3% wszystkich guzów śródczaszkowych u dzieci.

1. Dowiedz się, czym jest rak jasnokomórkowyLink otwiera się w nowej karcie i jak go rozpoznać.

Przyczyny hamartomy

Przyczyny hamartomy nie są do końca poznane. Uważa się, że mogą być one spowodowane przez:

1. mutacje genetyczne – za powstanie hamartomy – podobnie jak w przypadku raka podstawnokomórkowegoLink otwiera się w nowej karcie czy raka kolczystokomórkowego skóryLink otwiera się w nowej karcie – mogą odpowiadać mutacje w niektórych genach;

2. zaburzenia rozwojowe – hamartoma może rozwinąć się w wyniku nieprawidłowego rozwoju płodowego;

3. czynniki środowiskowe – narażenie na niektóre czynniki, takie jak promieniowanie jonizujące, może również zwiększać ryzyko rozwoju niezłośliwych guzów.

W niektórych przypadkach hamartoma może być związana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Cowdena, który charakteryzuje się występowaniem guzów w różnych narządach, takich jak skóra, mózg i przewód pokarmowy czy zespół Bannayana-Riley-Ruvalcaby, w którym występują także zmiany o charakterze polipów. 

1. Zobacz także: Czym jest allodyniaLink otwiera się w nowej karcie?

Jakie są objawy hamartomy?

Hamartoma zazwyczaj nie daje żadnych objawów. Większość przypadków jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z zupełnie innych powodów. Jednak czasami – w zależności od lokalizacji hamartomy – mogą występować pewne symptomy. Na przykład hamartoma płuc może objawiać się dusznością, kaszlem lub bólem w klatce piersiowej.

Z kolei hamartoma podwzgórza może wywoływać objawy neurologiczne, takie jak: napady padaczkowe, bóle głowy, zaburzenia widzenia. Oprócz tego mogą wystąpić także zaburzenia hormonalne, które dają o sobie znać m.in. poprzez pogorszenie samopoczucia czy zaburzenia dojrzewania.

Diagnoza hamartomy

Diagnoza hamartomy bazuje przede wszystkim na różnych metodach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie histopatologiczne. TK i MRI pozwalają na dokładne zobrazowanie guza, co umożliwia określenie jego lokalizacji oraz ocenę rozmiaru i cech strukturalnych. Badanie histopatologiczne, które jest niezbędne do ostatecznego potwierdzenia diagnozy, polega na dokładnym oglądaniu fragmentu guza pod mikroskopem.

1. Sprawdź również, jakie są najważniejsze markery nowotworoweLink otwiera się w nowej karcie.

Metody leczenia hamartomy

Leczenie hamartomy zależy przede wszystkim od lokalizacji guza oraz pojawiających się objawów. W przypadku hamartomy płuc – jeśli guz jest mały i nie powoduje objawów – zazwyczaj wystarczy regularne monitorowanie za pomocą badań obrazowych. Jeśli zmiana rośnie lub powoduje trudności w oddychaniu, konieczne jest leczenie operacyjne.

Hamartoma w innych narządach, takich jak wątroba czy podwzgórze, również wymaga leczenia, którego przebieg również zależy od objawów i wielkości guza. W niektórych przypadkach pomaga terapia laserowa, a czasami konieczne jest chirurgiczne usunięcie guza.  

Leczenie hamartomy to wielokierunkowy proces, w który zaangażowanych jest kilku specjalistów, m.in. lekarz rodzinny (zleca badania diagnostyczne i kieruje do specjalisty), onkolog (określa, czy zmiana ma charakter złośliwy), chirurg (usuwa guzy operacyjnie) i neurolog (pomaga w leczeniu hamartoma w mózgu).

Rokowanie i opieka pooperacyjna

Hamartoma jest zazwyczaj łagodną zmianą nienowotworową, dlatego rokowanie po usunięciu guza jest dobre. Po zabiegu chirurgicznym pacjent może wymagać krótkiego okresu rekonwalescencji, ale większość wraca do normalnego funkcjonowania w krótkim czasie. Transformacja złośliwa bywa stwierdzana m.in. u pacjentów z zespołem Cowdena.

Po usunięciu guza zaleca się regularne monitorowanie obszaru, którego dotyczyła operacja, aby upewnić się, że guz nie powraca. W tym celu lekarz zleca badania obrazowe takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa.

lek. Agnieszka Żędzian

Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. W pracy z pacjentem stara się zawsze indywidualnie podejść do jego problemu oraz, korzystając ze swojej wiedzy i doświadczenia, postawić właściwą diagnozę. Aby skutecznie pomagać pacjentom, systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

lek. Agnieszka ŻędzianZobacz artykuły tego autora

Podziel się z innymi

Udostępnij artykuł w social-mediach.

Facebook - Link otwiera się w nowej karcieInstagram - Link otwiera się w nowej karcieTwitter - Link otwiera się w nowej karcie

Źródła:

1. R. Krajewski, Łagodne guzy mózgu: guzy siodła tureckiego i okolicy okołosiodłowej, https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/013/615/original/7-19.pdf?1477296405 (dostęp 03.2024).

2. A. Kułakowski i in., Onkologia Podręcznik dla studentów medycyny, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020.

3. T. Jankowski i in., Nowotwory płuca i klatki piersiowej, Nowe opcje terapeutyczne w ramach programów lekowych, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2023.

4. P. Dobosz (red.), Nowoczesna diagnostyka w onkologii Innowacje, rekomendacje i ścieżki postępowania w onkologii personalizowanej, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021.

5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3929341/ (dostęp 03.2024).

6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3091338/ (dostęp 03.2024).

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych na stronie zdrowie.nn.pl należy skonsultować ich treść z lekarzem. Zdrowie.nn.pl dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów była najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.